La COL1A1 est constituée des chaînes pro-alpha 1 du collagène de type I, dont la triple hélice comprend deux chaînes alpha 1 et une chaîne alpha 2. Le collagène de type I est un collagène qui forme des fibrilles et est présent dans la plupart des tissus conjonctifs. Les mutations du gène COL1A1 sont associées à l'ostéogenèse imparfaite des types I à IV, au syndrome d'Ehlers-Danlos de type VIIA, au syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique, à la maladie de Caffey et à l'ostéoporose idiopathique. Les mutations de COL1A1 sont aussi associées à un type particulier de tumeur de la peau appelé dermatofibrosarcome protuberans, qui est le résultat de l'expression régulée positivement du facteur de croissance. Une fonction biologique suppressive du COL1A1 dans la progression du gliome a également été rapportée. L'expression du collagène I est abondante dans tous les tissus, y compris la peau et les os. Le collagène de type I est utilisé comme marqueur de la différenciation ostéoblastique.
La COL1A1 est constituée des chaînes pro-alpha 1 du collagène de type I, dont la triple hélice comprend deux chaînes alpha 1 et une chaîne alpha 2. Le collagène de type I est un collagène qui forme des fibrilles et est présent dans la plupart des tissus conjonctifs. Les mutations du gène COL1A1 sont associées à l'ostéogenèse imparfaite des types I à IV, au syndrome d'Ehlers-Danlos de type VIIA, au syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique, à la maladie de Caffey et à l'ostéoporose idiopathique. Les mutations de COL1A1 sont aussi associées à un type particulier de tumeur de la peau appelé dermatofibrosarcome protuberans, qui est le résultat de l'expression régulée positivement du facteur de croissance. Une fonction biologique suppressive du COL1A1 dans la progression du gliome a également été rapportée. L'expression du collagène I est abondante dans tous les tissus, y compris la peau et les os. Le collagène de type I est utilisé comme marqueur de la différenciation ostéoblastique.
La COL1A1 est constituée des chaînes pro-alpha 1 du collagène de type I, dont la triple hélice comprend deux chaînes alpha 1 et une chaîne alpha 2. Le collagène de type I est un collagène qui forme des fibrilles et est présent dans la plupart des tissus conjonctifs. Les mutations du gène COL1A1 sont associées à l'ostéogenèse imparfaite des types I à IV, au syndrome d'Ehlers-Danlos de type VIIA, au syndrome d'Ehlers-Danlos de type classique, à la maladie de Caffey et à l'ostéoporose idiopathique. Les mutations de COL1A1 sont aussi associées à un type particulier de tumeur de la peau appelé dermatofibrosarcome protuberans, qui est le résultat de l'expression régulée positivement du facteur de croissance. Une fonction biologique suppressive du COL1A1 dans la progression du gliome a également été rapportée. L'expression du collagène I est abondante dans tous les tissus, y compris la peau et les os. Le collagène de type I est utilisé comme marqueur de la différenciation ostéoblastique.
