TFE3 (MRQ-37)

Les carcinomes à cellules rénales à translocation Xp11 forment un sous-ensemble des carcinomes à cellules rénales reconnu depuis peu, qui se caractérisent par des translocations chromosomiques faisant intervenir le point de cassure Xp11.2 et provoquant la fusion de gènes impliquant le gène du facteur de transcription TFE3 qui se trouve dans ce locus. Le carcinome à cellules rénales à translocation Xp11 est le type de carcinome à cellules rénales le plus fréquent rencontré chez les enfants, mais il est en pourcentage moins courant chez les adultes. Du point de vue morphologique, ces néoplasmes présentent fréquemment une architecture papillaire et un cytoplasme clair et sont souvent associés à des corps de psammomes. Du point de vue immunohistochimique, ces néoplasmes sous-expriment certains marqueurs épithéliaux comme l'anti-cytokératine et l'antigène membranaire anti-épithélial (anti-EMA) par rapport au carcinome à cellules rénales typique de l'adulte. Le marqueur immunohistochimique le plus sensible et le plus spécifique du carcinome à cellules rénales à translocation Xp11 est le marquage nucléaire de la protéine TFE3, qui reflète la surexpression des protéines de fusion produites par rapport au TFE3 natif. Le sarcome alvéolaire des parties molles est un sarcome des tissus mous peu courant dont la différenciation est incertaine. Il touche des patients jeunes, souvent au niveau des membres. Malgré des taux de métastases relativement élevés, la période de survie des patients au stade métastatique est souvent plus longue que dans le cas d'autres tumeurs. La principale caractéristique du sarcome alvéolaire des parties molles est un réarrangement chromosomique au niveau des régions 17q25 et Xp11.2 qui crée un gène de fusion ASPSCR1–TFE3 responsable d'un facteur de transcription aberrant, vraisemblablement à l'origine de la pathogenèse. Ce facteur de transcription chimérique aberrant conserve le domaine de liaison à l'ADN N-terminal codé par TFE3, alors que la partie codée par ASPSCR1 fournit probablement un ou plusieurs domaines modulant l'expression du gène. La présence de ce facteur de transcription « superactivé » peut induire l'expression de nombreuses molécules contribuant au diagnostic, à la progression et à la métastase du sarcome alvéolaire des parties molles.

Les carcinomes à cellules rénales à translocation Xp11 forment un sous-ensemble des carcinomes à cellules rénales reconnu depuis peu, qui se caractérisent par des translocations chromosomiques faisant intervenir le point de cassure Xp11.2 et provoquant la fusion de gènes impliquant le gène du facteur de transcription TFE3 qui se trouve dans ce locus. Le carcinome à cellules rénales à translocation Xp11 est le type de carcinome à cellules rénales le plus fréquent rencontré chez les enfants, mais il est en pourcentage moins courant chez les adultes. Du point de vue morphologique, ces néoplasmes présentent fréquemment une architecture papillaire et un cytoplasme clair et sont souvent associés à des corps de psammomes. Du point de vue immunohistochimique, ces néoplasmes sous-expriment certains marqueurs épithéliaux comme l'anti-cytokératine et l'antigène membranaire anti-épithélial (anti-EMA) par rapport au carcinome à cellules rénales typique de l'adulte. Le marqueur immunohistochimique le plus sensible et le plus spécifique du carcinome à cellules rénales à translocation Xp11 est le marquage nucléaire de la protéine TFE3, qui reflète la surexpression des protéines de fusion produites par rapport au TFE3 natif. Le sarcome alvéolaire des parties molles est un sarcome des tissus mous peu courant dont la différenciation est incertaine. Il touche des patients jeunes, souvent au niveau des membres. Malgré des taux de métastases relativement élevés, la période de survie des patients au stade métastatique est souvent plus longue que dans le cas d'autres tumeurs. La principale caractéristique du sarcome alvéolaire des parties molles est un réarrangement chromosomique au niveau des régions 17q25 et Xp11.2 qui crée un gène de fusion ASPSCR1–TFE3 responsable d'un facteur de transcription aberrant, vraisemblablement à l'origine de la pathogenèse. Ce facteur de transcription chimérique aberrant conserve le domaine de liaison à l'ADN N-terminal codé par TFE3, alors que la partie codée par ASPSCR1 fournit probablement un ou plusieurs domaines modulant l'expression du gène. La présence de ce facteur de transcription « superactivé » peut induire l'expression de nombreuses molécules contribuant au diagnostic, à la progression et à la métastase du sarcome alvéolaire des parties molles.

• Espèce : Souris (monoclonal)
• Gamme de dilution : 1:50-1:200
• Visualisation : Nucléaire
• Isotype : IgG
• Témoin : Testicule, carcinome à cellules rénales à translocation Xp11.2, mélanome