La protéine à homéoboîte « cônes-bâtonnets » CRX, codée par CORD2, est un facteur de transcription qui pourrait être un régulateur de la différenciation des photorécepteurs, du développement normal de la rétine et de la fonction de la glande pinéale. La CRX est exprimée dans les cellules en prolifération non déterminées et dans les cellules désignées pour former la lignéee de cellules bipolaires dès 10,5 semaines de gestation dans le développement de l'oeil humain. Les mutations du gène CORD2 sont associées à des maladies dégénératives de la rétine, y compris les dystrophies de cônes et de bâtonnets et l'amaurose congénitale de Leber, un trouble de la rétine à l'origine d'une déficience visuelle grave. Dans l'oeil mature, la CRX est exprimée fortement dans les cellules photoréceptrices et modérément dans les cellules bipolaires.
Une expression nucléaire importante et généralisée de la CRX a été observée dans toutes les lignées cellulaires des rétinoblastomes et dans plus de 95 % des cellules de ces tumeurs. La présence de CRX a été observée dans des régions indifférenciées ainsi que dans les rosettes et les fleurettes, qui sont caractéristiques de la différenciation tumorale. De plus, la coloration nucléaire de la CRX a été observée dans plus de 90 % des tumeurs du parenchyme pinéal. Il a été rapporté que la CRX est un marqueur sensible et spécifique du rétinoblastome et des tumeurs du parenchyme pinéal lorsqu'elle est intégrée à un panel d'anticorps dirigés notamment contre la synaptophysine et la GFAP.
La protéine à homéoboîte « cônes-bâtonnets » CRX, codée par CORD2, est un facteur de transcription qui pourrait être un régulateur de la différenciation des photorécepteurs, du développement normal de la rétine et de la fonction de la glande pinéale. La CRX est exprimée dans les cellules en prolifération non déterminées et dans les cellules désignées pour former la lignéee de cellules bipolaires dès 10,5 semaines de gestation dans le développement de l'oeil humain. Les mutations du gène CORD2 sont associées à des maladies dégénératives de la rétine, y compris les dystrophies de cônes et de bâtonnets et l'amaurose congénitale de Leber, un trouble de la rétine à l'origine d'une déficience visuelle grave. Dans l'oeil mature, la CRX est exprimée fortement dans les cellules photoréceptrices et modérément dans les cellules bipolaires.
Une expression nucléaire importante et généralisée de la CRX a été observée dans toutes les lignées cellulaires des rétinoblastomes et dans plus de 95 % des cellules de ces tumeurs. La présence de CRX a été observée dans des régions indifférenciées ainsi que dans les rosettes et les fleurettes, qui sont caractéristiques de la différenciation tumorale. De plus, la coloration nucléaire de la CRX a été observée dans plus de 90 % des tumeurs du parenchyme pinéal. Il a été rapporté que la CRX est un marqueur sensible et spécifique du rétinoblastome et des tumeurs du parenchyme pinéal lorsqu'elle est intégrée à un panel d'anticorps dirigés notamment contre la synaptophysine et la GFAP.
La protéine à homéoboîte « cônes-bâtonnets » CRX, codée par CORD2, est un facteur de transcription qui pourrait être un régulateur de la différenciation des photorécepteurs, du développement normal de la rétine et de la fonction de la glande pinéale. La CRX est exprimée dans les cellules en prolifération non déterminées et dans les cellules désignées pour former la lignéee de cellules bipolaires dès 10,5 semaines de gestation dans le développement de l'oeil humain. Les mutations du gène CORD2 sont associées à des maladies dégénératives de la rétine, y compris les dystrophies de cônes et de bâtonnets et l'amaurose congénitale de Leber, un trouble de la rétine à l'origine d'une déficience visuelle grave. Dans l'oeil mature, la CRX est exprimée fortement dans les cellules photoréceptrices et modérément dans les cellules bipolaires.
Une expression nucléaire importante et généralisée de la CRX a été observée dans toutes les lignées cellulaires des rétinoblastomes et dans plus de 95 % des cellules de ces tumeurs. La présence de CRX a été observée dans des régions indifférenciées ainsi que dans les rosettes et les fleurettes, qui sont caractéristiques de la différenciation tumorale. De plus, la coloration nucléaire de la CRX a été observée dans plus de 90 % des tumeurs du parenchyme pinéal. Il a été rapporté que la CRX est un marqueur sensible et spécifique du rétinoblastome et des tumeurs du parenchyme pinéal lorsqu'elle est intégrée à un panel d'anticorps dirigés notamment contre la synaptophysine et la GFAP.
