Le gène INI-1, qui code pour une protéine dont la fonction n'a pas été caractérisée faisant partie du complexe de remodelage de la chromatine hSWI/SNF, est souvent muté ou délété dans les tumeurs rhabdoïdes malignes. Deux isoformes de la protéine INI-1, qui diffèrent par l'inclusion variable d'acides aminés, peuvent être produites par épissage alternatif de l'ARN. La morphologie des tumeurs rhabdoïdes malignes peut compliquer le diagnostic différentiel. La survie globale des tumeurs rhabdoïdes malignes étant assez faible par rapport à celle de leurs analogues possibles [médulloblastome, tumeurs neuroectodermiques primitives sus-tentorielles (sPNET)], il est souhaitable de pouvoir les distinguer de ces autres tumeurs. L'absence de marquage nucléaire par l'anti-INI-1 est une caractéristiques des tumeurs rhabdoïdes malignes. La majorité des médulloblastomes et des sPNET sont marqués par l'anti-INI-1. Les tumeurs rhabdoïdes malignes peuvent également avoir pour origine les reins et les tissus mous.
Le gène INI-1, qui code pour une protéine dont la fonction n'a pas été caractérisée faisant partie du complexe de remodelage de la chromatine hSWI/SNF, est souvent muté ou délété dans les tumeurs rhabdoïdes malignes. Deux isoformes de la protéine INI-1, qui diffèrent par l'inclusion variable d'acides aminés, peuvent être produites par épissage alternatif de l'ARN. La morphologie des tumeurs rhabdoïdes malignes peut compliquer le diagnostic différentiel. La survie globale des tumeurs rhabdoïdes malignes étant assez faible par rapport à celle de leurs analogues possibles [médulloblastome, tumeurs neuroectodermiques primitives sus-tentorielles (sPNET)], il est souhaitable de pouvoir les distinguer de ces autres tumeurs. L'absence de marquage nucléaire par l'anti-INI-1 est une caractéristiques des tumeurs rhabdoïdes malignes. La majorité des médulloblastomes et des sPNET sont marqués par l'anti-INI-1. Les tumeurs rhabdoïdes malignes peuvent également avoir pour origine les reins et les tissus mous.
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